在剛剛結(jié)束的第四屆進博會上，貝瑞基因與全球基因測序儀巨頭因美納進行了簽約。

　　今年8月30日，貝瑞基因的NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄。以此為契機，公司將打造非常體系化的服務(wù)矩陣，從而探索基因篩查中國方案。

　　公司董事長、總經(jīng)理高揚表示，“未來3至5年，可能會有更多的地區(qū)將NIPT納入醫(yī)保支付范圍，甚至不排除納入國家醫(yī)保的可能?！?/p>

　　據(jù)了解，1997年，全世界首次發(fā)現(xiàn)游離胎兒DNA存在于母體血漿中，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）的理論基礎(chǔ)就此奠定——僅用媽媽的一管血，就能對胎兒進行染色體檢測以及遺傳病檢測，從而預(yù)防出生缺陷。

　　時至今日，不僅全球無數(shù)家庭受惠于這一技術(shù)，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）在全球，已發(fā)展成為一個超過20億美元的大生意。

　　貝瑞基因在2011年上市的一款無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測產(chǎn)品貝比安，迄今已有超過500萬的孕婦接受了它的檢測。

　　只需要抽取10毫升靜脈血，就可以檢測唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征三種胎兒染色體疾病，準確率達99%以上，而且無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險。

　　憑著這款具有重要意義的產(chǎn)品，貝瑞基因成為最早一批涉足基因測序領(lǐng)域的企業(yè)。2017年8月份，貝瑞基因完成重組上市，由此公司成為基因測序領(lǐng)域第一股。

　　在外界看來，貝瑞基因是國內(nèi)NIPT“雙寡頭”之一，將公司的標簽和NIPT做強綁定自然也不奇怪。但在公司董事長、總經(jīng)理高揚看來，NIPT只是基因測序在臨床應(yīng)用領(lǐng)域的冰山一角，貝瑞基因并不是一個單純的NIPT公司，“我們要做出生缺陷綜合防控，以及遺傳病檢測、腫瘤基因檢測的綜合防控?！?/p>

　　今年4月，來自家輝-貝瑞基因多中心的30萬例NIPT Plus臨床隨訪數(shù)據(jù)全球首發(fā)，再次印證了NIPT Plus結(jié)合超聲檢查可以作為一線產(chǎn)前篩查手段在臨床應(yīng)用。

　　同時，貝瑞基因最近首發(fā)了胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案，針對胎兒基因病檢測報告周期長、本地化即時處理能力弱的問題，旨在通過提供樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構(gòu)建、高通量測序、數(shù)據(jù)分析與遺傳解讀一體化服務(wù)，為臨床量身打造的本地化完整解決方案，助力國家出生缺陷三級預(yù)防體系在新時期高質(zhì)量發(fā)展。

　　2021年8月30日，貝瑞基因的NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄，項目價格為1475元/次。在此之前，深圳、天津等地也已經(jīng)通過“民生工程”等將NIPT納入了地方醫(yī)保。

　　“未來3至5年，可能會有更多的地區(qū)將NIPT納入醫(yī)保支付范圍，甚至不排除納入國家醫(yī)保的可能?！备邠P對此持樂觀態(tài)度。如果比照國際市場，很多發(fā)達國家，如英國、德國、比利時、荷蘭、法國等，均已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入公立醫(yī)保范圍。

　　在高揚的規(guī)劃里，貝瑞基因在出生缺陷防控的布局和助力應(yīng)全面覆蓋三級預(yù)防體系，公司也由此形成了非常體系化的服務(wù)矩陣，覆蓋生育健康、遺傳病基因檢測產(chǎn)品及服務(wù)：一級預(yù)防包括婚前及孕前攜帶者基因篩查，如脊髓性肌肉萎縮癥、遺傳性耳聾、葉酸代謝能力缺陷等；二級預(yù)防涵蓋了NIPT、NIPT Plus和染色體拷貝數(shù)變異檢測；三級預(yù)防包括全外顯子組、全基因組測序等。