10月10日，【華大基因(300676)、股吧】(300676，SZ)團(tuán)隊(duì)發(fā)布一項(xiàng)關(guān)于中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。華大基因方面稱，這是由其主導(dǎo)的“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目首秀，該項(xiàng)目由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，兩年時(shí)間里對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行了深入研究，是揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的科研成果。

　　記者從現(xiàn)場(chǎng)了解到，“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”基于華大基因團(tuán)隊(duì)對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床數(shù)據(jù)的收集及整理。一直以來(lái)，華大基因以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為上市公司的拳頭項(xiàng)目，但近期因“舉報(bào)門”等事件，上述項(xiàng)目也引發(fā)了系列爭(zhēng)議。此次華大基因借發(fā)布基因大數(shù)據(jù)研究階段性成果向外界傳遞信號(hào)：該成果是公司技術(shù)研究領(lǐng)域的一次“升級(jí)”——從基因測(cè)序服務(wù)升級(jí)為基因大數(shù)據(jù)研究。

　　　　發(fā)布基因組學(xué)研究階段性成果

　　華大基因方面介紹，“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目發(fā)起于2016年，團(tuán)隊(duì)在充分遵從相關(guān)倫理原則、知情權(quán)規(guī)范下，選取了14余萬(wàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究，并開發(fā)了一系列用于此類數(shù)據(jù)的分析方法。相關(guān)信息顯示，華大基因的研究小組主要從中國(guó)人群體遺傳學(xué)、復(fù)雜性狀的全基因組關(guān)聯(lián)分析、中國(guó)人病毒感染圖譜等三個(gè)方面揭秘中國(guó)人群體中的生物大發(fā)現(xiàn)。

　　記者注意到，雖然上述研究樣本來(lái)自于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)數(shù)據(jù)，但華大基因生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)徐訊表示，該次階段性研究成果或類似超低深度測(cè)序數(shù)據(jù)，可以有效應(yīng)用于群體遺傳學(xué)、疾病與表型等領(lǐng)域的高水平研究，并將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發(fā)等領(lǐng)域得到廣泛的應(yīng)用。目前研究結(jié)果已經(jīng)以論文形式發(fā)表于國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》中。

　　目前，該階段性研究成果包括：揭示了漢族與少數(shù)民族群體的遺傳結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及中國(guó)各省與歐洲、南亞、東亞人群的基因交流程度；發(fā)現(xiàn)了當(dāng)代中國(guó)人的遺傳特點(diǎn)同時(shí)受到絲綢之路及近代人口大規(guī)模遷徙等因素的多重影響；驗(yàn)證了48個(gè)與身高及13個(gè)與身體質(zhì)量指數(shù)顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)；發(fā)現(xiàn)了中國(guó)人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異。

　　記者注意到，雖然該研究項(xiàng)目于2016年發(fā)起，但是在此之前華大基因并未在上市公司公告中提及“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目，在公開場(chǎng)合也較少提及。而之前常被提及的則是華大基因“炎黃計(jì)劃”：宣布啟動(dòng)于2014年，擬對(duì)抗呼吸系統(tǒng)癌癥、婦瘤癌、消化系統(tǒng)癌癥等五大高發(fā)類腫瘤，當(dāng)時(shí)稱該計(jì)劃擬投資過(guò)億。

　　　　以廣度數(shù)據(jù)靠攏“大數(shù)據(jù)研究”

　　10月10日，英國(guó)科學(xué)家在《自然》雜志發(fā)布大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，涵蓋五十萬(wàn)個(gè)全基因組數(shù)據(jù)。據(jù)《科技日?qǐng)?bào)》報(bào)道，英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬(wàn)個(gè)個(gè)體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測(cè)量以及健康記錄，樣本年齡為40~69歲之間英國(guó)人，在2006年至2010年采集了樣本基因型和腦部掃描。

　　徐訊透露，目前華大基因團(tuán)隊(duì)采集的數(shù)據(jù)只涉及到千分之六到百分之一的數(shù)據(jù)，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)測(cè)得不是很深，與傳統(tǒng)基于人類遺傳的研究不一樣?！暗珨?shù)據(jù)尺度更寬、更廣是這次研究的亮點(diǎn)，這次研究覆蓋了大量的取樣，同樣可以給出非常精確的研究成果，這些在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上是可行的?！?/p>

　　對(duì)于近期陷入輿論危機(jī)的華大基因而言，此次“百萬(wàn)人群基因組”計(jì)劃的適時(shí)推出或許能夠幫助公司挽回一些公眾形象。2018年以來(lái)，華大基因可謂進(jìn)入“多事知秋”，其市值已經(jīng)從巔峰時(shí)期的1000億元下滑至如今的200余億元。

　　記者在現(xiàn)場(chǎng)了解到，一手將華大基因塑造成“基因界騰訊”的創(chuàng)始人汪建、CEO尹燁均沒(méi)有在“百萬(wàn)人群基因組”計(jì)劃研究成果發(fā)布會(huì)上現(xiàn)身。雖然該研究成果對(duì)于公司意義斐然，但除有中科院院士背景的華大基因理事長(zhǎng)楊煥明外，其余高管并未在發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)講話。媒體采訪環(huán)節(jié)則由徐訊、百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究第一作者劉斯洋、論文共同通訊作者金鑫代表公司、項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)發(fā)言。

　　也許，在明星公司的光環(huán)逐漸褪去后，一個(gè)更加務(wù)實(shí)、學(xué)術(shù)化的形象正是現(xiàn)在的華大基因想要給外界呈現(xiàn)的。

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