華大基因聯(lián)手阿里云打破世界紀(jì)錄:僅用15分鐘完成個人全基因組測序
摘要: 15分鐘可以做什么?可能連一頓早餐都沒吃完。而云計算卻檢測出了人類基因上30億個堿基是如何排列的。1月17日,華大基因(300676)向外界宣布,在阿里云上搭建的BGIOnline平臺創(chuàng)下了新的世界紀(jì)
15分鐘可以做什么?可能連一頓早餐都沒吃完。而云計算卻檢測出了人類基因上30億個堿基是如何排列的。
1月17日,華大基因(300676)向外界宣布,在阿里云上搭建的BGI Online平臺創(chuàng)下了新的世界紀(jì)錄:僅用15分鐘,即可完成一個高精度的個人全基因組測序全流程。此前,科學(xué)界普遍需要120個小時才能完成類似流程,此次加速解碼意味著人類向精準(zhǔn)醫(yī)療邁出了重要一步。
個人全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)是迄今為止最為全面的基因組研究方案,可檢測出與人類疾病相關(guān)的單核苷酸變異、插入缺失、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異等多種全面的突變信息,使人類從根本上進一步認(rèn)識疾病發(fā)生原因,為遺傳病檢測、腫瘤篩查等提供有力支撐,從而得到完整的人體“說明書”。
好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就通過WGS檢測出其攜帶了一個“錯誤”的基因――BRCA1,這讓她有87%的幾率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。最終,朱莉通過乳腺切除手術(shù),將乳腺癌患病風(fēng)險從87%降到了5%。
據(jù)悉,基于阿里云PB級的數(shù)據(jù)處理能力和容器服務(wù)ACK/AGS基因服務(wù),以及賽樂基因GPU加速算法,華大基因?qū)崿F(xiàn)了15分鐘內(nèi)對7200億堿基拼裝、排序、去重、變異檢測,測試精度高達(dá)99.80%,相比經(jīng)典流程提速了120倍,比此前全球最快的FPGA/GPU方案也快了4倍之多。
1990年,整個人類基因組首次被測序,耗資27億。30年后的今天,得益于測序技術(shù)和云計算技術(shù)的成熟,一次全基因組測序的成本降到了數(shù)百美元,大大降低了人類解碼未知世界的門檻。
人類,基因組








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