基因測序作為高精尖的醫(yī)療檢測技術(shù)，行業(yè)發(fā)展以及監(jiān)管等方面尚待完善，目前由國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計委共管，相關(guān)技術(shù)試驗在試點機構(gòu)中進行，臨床應(yīng)用上只允許在四個領(lǐng)域開展，分別是遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療。面對廣闊的市場前景，不少企業(yè)加入探索隊伍，在產(chǎn)業(yè)鏈各環(huán)節(jié)，目前已有約200家公司開展相關(guān)業(yè)務(wù)。

　　上市公司積極布局

　　2014年2月，食藥監(jiān)總局、國家衛(wèi)計委聯(lián)合叫停基因檢測業(yè)務(wù)，明確了基因測序行業(yè)的雙重監(jiān)管屬性。兩大部委的分工是：基因測序所用的設(shè)備儀器歸口食藥監(jiān)總局管理，臨床應(yīng)用則歸口國家衛(wèi)計委或?qū)俚匦l(wèi)生部門管理。

　　2014年3月，國家衛(wèi)計委出臺《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，拉開了基因測序行業(yè)臨床應(yīng)用規(guī)范化發(fā)展大幕。

　　2014年6月到2015年3月不到一年時間，食藥監(jiān)總局先后批準(zhǔn)華大基因、達安基因等公司的測序儀和測序產(chǎn)品進入臨床試驗。國家衛(wèi)計委先后授牌3家“個體化醫(yī)學(xué)檢測試點單位”，確定7家首批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位。其中包括華大基因、達安基因、博奧生物、安諾優(yōu)達和愛普益5家第三方醫(yī)學(xué)檢驗所。同時，國家衛(wèi)計委陸續(xù)公布了首批臨床應(yīng)用四大領(lǐng)域：遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療?；驕y序臨床試點制度，要求試點單位內(nèi)部有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，相關(guān)人員需經(jīng)培訓(xùn)合格方可上崗。

　　目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家。按照業(yè)務(wù)范圍劃分，這些公司分為：上游的基因檢測儀器開發(fā)企業(yè)，提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業(yè)，提供第三方基因檢測服務(wù)的中游企業(yè)，提供測序數(shù)據(jù)存儲、分析和出具報告的下游企業(yè)。此外，提供CRO服務(wù)的商業(yè)公司可以整合上述業(yè)務(wù)。

　　腫瘤檢測市場試點

　　國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局2015年4月公布首批腫瘤高通量基因測序臨床應(yīng)用試點單位名單。

　　達安基因控股孫公司廣州達安臨床檢驗中心、迪安診斷全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗中心入選首批試點單位名單。衛(wèi)計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術(shù)的驗證與評價，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，提高高通量基因測序技術(shù)在腫瘤診斷與治療方面的應(yīng)用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點的單位還包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測中心等。

　　對腫瘤這類惡性疾病的治療，一方面要加大治療藥物的研發(fā)突破，另一方面應(yīng)從精準(zhǔn)治療角度進行治療技術(shù)的突破。業(yè)內(nèi)人士介紹，當(dāng)前的腫瘤治療逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變，實現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，精準(zhǔn)治療已經(jīng)成為腫瘤治療的一個趨勢。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創(chuàng)產(chǎn)前測序爭奪戰(zhàn)開展數(shù)年后，國內(nèi)多家基因公司開始進入腫瘤檢測市場，爭奪這塊大蛋糕。

　　腫瘤個體化治療，國家衛(wèi)計委此前批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，但開展進度緩慢。2015年3月底，國家衛(wèi)計委公布了首批腫瘤高通量基因測序臨床應(yīng)用試點，部分公司搶先下手。華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)的進展較快。華大醫(yī)學(xué)的腫瘤套餐已于2015年出爐并推向市場，目標(biāo)客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預(yù)后監(jiān)控。

　　基因測序概念股一覽：

　　紫鑫藥業(yè)：公司與中國科學(xué)院北京基因組研究所合作研制第二代基因測序儀

　　千山藥機：參股宏灝基因進入基因測序市場，目前已經(jīng)成功研發(fā)了針對高血壓等5類個體化藥物治療基因檢測芯片

　　昌紅科技：該公司產(chǎn)品線中具有基因存儲板、分子篩、基因擴增板等產(chǎn)品，基因存儲板是基因測試工程的核心耗材、壁壘極高。

　　達安基因：達安基因是NIPT相關(guān)基因檢測產(chǎn)品獲批的第二家公司，在全國有8個臨床檢驗中心。

　　北陸藥業(yè)：收購世和基因20%股權(quán)，其癌癥基因檢測產(chǎn)品，正在申報第三方醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)試點資格。

　　仟源醫(yī)藥：出資1億元收購杭州恩氏基因80%股權(quán)，涉足嬰兒基因保存和孕環(huán)境檢測領(lǐng)域。

　　迪安診斷：主要提供醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)外包為核心業(yè)務(wù)的醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)整體解決方案(第三方診斷產(chǎn)品及服務(wù))

　　安科生物：子公司中德美聯(lián)經(jīng)營涉及生物基因測序、DNA檢測等業(yè)務(wù)。

　　康芝藥業(yè)：參股宏雅基因切入醫(yī)學(xué)(精準(zhǔn)醫(yī)學(xué))檢測技術(shù)。

　　榮之聯(lián)：榮之聯(lián)通過和華大基因合作，建立大數(shù)據(jù)服務(wù)平臺

　　中源協(xié)和：建設(shè)并運營中源協(xié)和(天津)醫(yī)學(xué)檢驗所，專業(yè)開展基因檢測相關(guān)技術(shù)研究與應(yīng)用，進入基因測序領(lǐng)域。

　　新開源：收購了呵爾醫(yī)療、三濟生物、晶能生物三家公司，轉(zhuǎn)型介入腫瘤早診、個體化醫(yī)療及NGS領(lǐng)域。