Ultragenyx Pharmaceutical(RARE.US)宣布其用于治療天使綜合征(Angelman syndrome)的在研療法GTX-102在1/2期臨床試驗(yàn)中獲得的最新數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)分析顯示，接受GTX-102治療的擴(kuò)展隊(duì)列A和B的患者，在第170天顯示出快速且具有臨床意義的多領(lǐng)域功能改善。此外，部分劑量遞增隊(duì)列患者在第758天顯示出長期和持續(xù)的臨床益處，遠(yuǎn)超過自然歷史數(shù)據(jù)?；谶@些數(shù)據(jù)，該公司計(jì)劃啟動(dòng)關(guān)鍵性3期臨床試驗(yàn)。

　　據(jù)介紹，天使綜合征是一種由UBE3A基因缺失或突變所造成的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病，主要疾病特征包括發(fā)育遲緩、智力殘疾、言語及平衡障礙。2019年，Ultragenyx和GeneTx達(dá)成合作，共同開展針對這一疾病的反義寡核苷酸療法GTX-102的研究。GTX-102可以促進(jìn)神經(jīng)元細(xì)胞中父系UBE3A的等位基因表達(dá)，產(chǎn)生患者體內(nèi)所缺失的關(guān)鍵蛋白產(chǎn)物。2022年，Ultragenyx宣布完成對GeneTx的收購，預(yù)付款數(shù)額為7500萬美元，GeneTx還有資格獲得額外的里程碑付款。