9月3日，貝瑞基因（000710）與中國抗癲癇協(xié)會(huì)簽訂戰(zhàn)略合作協(xié)議，正式成為中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項(xiàng)目的首批項(xiàng)目組成員。中國抗癲癇協(xié)會(huì)副會(huì)長廖衛(wèi)平教授、副秘書長段立嶸先生、貝瑞基因總經(jīng)理周代星博士出席了簽約儀式并致辭。

　　貝瑞基因總經(jīng)理周代星博士與中國抗癲癇協(xié)會(huì)副會(huì)長廖衛(wèi)平教授（左三）、副秘書長段立嶸先生（右二）簽訂戰(zhàn)略合作協(xié)議

　　從即日起，貝瑞基因?qū)㈥懤m(xù)把相關(guān)樣品的全外顯子組測序(WES)及全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)錄入中國癲癇協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)庫，由協(xié)會(huì)專家組進(jìn)行解讀并為患者提供個(gè)性化的診療方案。更重要的是，這將協(xié)助中國癲癇協(xié)會(huì)完成首個(gè)中國癲癇病基因圖譜。

　　中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項(xiàng)目是中國抗癲癇協(xié)會(huì)（CAAE）發(fā)起的癲癇基因診斷與研究的項(xiàng)目，其主要目標(biāo)是為癲癇病患者提供個(gè)性化的、高效的臨床診療方案，填補(bǔ)癲癇病精準(zhǔn)醫(yī)療的空白。項(xiàng)目計(jì)劃通過家庭三人組（患者與父母）進(jìn)行全外顯子測序或全基因組測序，全面研究患者本人和直系親屬的基因突變、遺傳與疾病的關(guān)系，從而尋求治標(biāo)治本的臨床方案。

　　在癲癇疾病中，40%以上的癲癇與基因異常有關(guān)。近年來，隨著越來越多癲癇致病基因的發(fā)現(xiàn)，讓繪制癲癇疾病圖譜成為可能，使癲癇的精準(zhǔn)醫(yī)療成為可能。該研究具有很高的臨床價(jià)值，貫穿癲癇的診斷、治療和治療中不良反應(yīng)監(jiān)測的全過程。

　　作為國內(nèi)基因測序行業(yè)的先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因致力于將基因測序技術(shù)向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化，在遺傳病檢測領(lǐng)域，貝瑞基因打造了專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的遺傳病綜合診斷平臺(tái)，為臨床提供多種檢測組合方案。貝瑞基因加入中國癲癇基因1.0項(xiàng)目，將全面助力中國癲癇疾病的WES/WGS基因-表型大數(shù)據(jù)的挖掘，解碼癲癇致病基因，與臨床專家一起，進(jìn)一步提高我國癲癇疾病的精準(zhǔn)診斷水平，造福廣大癲癇患者。

　　未來，貝瑞基因還計(jì)劃將在患者教育、醫(yī)生能力建設(shè)等方面進(jìn)一步擴(kuò)大與中國抗癲癇協(xié)會(huì)的合作，共同推動(dòng)癲癇疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

　　中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項(xiàng)目是中國抗癲癇協(xié)會(huì)（CAAE）發(fā)起的癲癇基因診斷與研究的項(xiàng)目，其主要目標(biāo)是將癲癇基因檢測在臨床中得到更好的應(yīng)用，在癲癇診斷和治療中發(fā)揮更大的作用。臨床癲癇專家、科學(xué)家以及基因檢測專家將在此項(xiàng)目中合作。通過家庭三人組（患者與父母）進(jìn)行全外顯子測序或全基因組測序，對(duì)1萬例無獲得性病因的癲癇患者進(jìn)行基因檢測，并培養(yǎng)能進(jìn)行基因檢測結(jié)果分析和判讀的癲癇專家。

　　除了科學(xué)研究外，每位患者的基因檢測結(jié)果將被單獨(dú)進(jìn)行分析，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)將為每位患者提供可能的遺傳診斷和治療建議。同時(shí)，項(xiàng)目積極尋找新的基因、新表型以及遺傳損傷和臨床嚴(yán)重程度間的相互關(guān)系。通過癲癇學(xué)家、患者和序列變異解讀專家更密切的互動(dòng)，建立評(píng)估遺傳變異因果的新方法，并結(jié)合臨床信息提供個(gè)體化治療策略。