牢記專業(yè)初心，不忘學(xué)科使命。6月26日，在第一屆全國甲狀腺腫瘤內(nèi)科學(xué)術(shù)大會(huì)上，迪安診斷（300244）以“明辨真甲”主題衛(wèi)星會(huì)亮相，并作了《基因檢測在甲狀腺診療中的應(yīng)用價(jià)值及數(shù)據(jù)分享》的專題匯報(bào)。

　　本次衛(wèi)星會(huì)邀請到了浙江大學(xué)附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科主任高力教授擔(dān)任大會(huì)主席，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院副院長羅定存教授、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院頭頸外科主任王宇教授作為討論嘉賓，浙江大學(xué)附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科主治醫(yī)師陸曉筱博士作專題匯報(bào)。下面，就讓我們來看看各位專家的精彩觀點(diǎn)吧！

　　陸曉筱博士發(fā)言

　　陸曉筱博士作專題匯報(bào)提到：PTC患者的原發(fā)灶與配對轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)之間的體細(xì)胞突變和基因融合存在差異，轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)的突變負(fù)荷更高；當(dāng)甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)生非熱點(diǎn)BRAF突變時(shí)，不能說明是甲狀腺癌；僅攜帶RAS突變的結(jié)節(jié)有相對惰性的生物學(xué)特征，需主動(dòng)持續(xù)觀察，預(yù)后較好；分子診斷和分子分型應(yīng)用的取材方法和標(biāo)本類型不同時(shí)，檢出結(jié)果和數(shù)據(jù)質(zhì)量存在差異，對提取RNA的質(zhì)量影響尤其顯著；術(shù)前穿刺標(biāo)本在基因檢測中有相對檢出優(yōu)勢，可用于輔助診斷不明FNAB結(jié)節(jié)，提高診斷的準(zhǔn)確性并對后續(xù)治療方案提供參考。

　　羅定存教授發(fā)言

　　羅定存教授認(rèn)為，外科醫(yī)師介入到內(nèi)科治療，應(yīng)該與內(nèi)科醫(yī)生緊密配合。目前，從結(jié)節(jié)診斷上來看，其實(shí)FNA和BRAF檢測其實(shí)已經(jīng)達(dá)到了很高的水準(zhǔn)，但是Bethesda III級(jí)、IV級(jí)仍然有10%患者無法評估其良惡性，這個(gè)是否可以用更好更先進(jìn)的技術(shù)，讓我們對III級(jí)、IV級(jí)結(jié)節(jié)有一個(gè)比較好的診斷，目前臨床仍有困難。隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，需要更加細(xì)微的工作來解決疑難治療。尤其是靶向治療、免疫治療，依賴于基因檢測，沒有精準(zhǔn)的基因檢測作為技術(shù)支持，何來精準(zhǔn)治療？在未來，仍需要大家共同協(xié)作，去挖掘新層次的問題。

　　王宇教授發(fā)言

　　王宇教授表示，隨著腫瘤內(nèi)科藥物的進(jìn)展，造成甲狀腺癌的治療改變。目前來說，Bethesda III級(jí)、IV級(jí)仍然是診斷的難題，診斷之后是高危還是低危決定診治策略。此外，在治療的選擇上，對于局部晚期的甲狀腺癌，如何選用靶向藥物，后期的治療策略如何測定，仍然需要一系列的相關(guān)的biomarker來回答?？傮w來看，基因診斷從目前來說為甲狀腺醫(yī)生診斷提供了重要依據(jù)，但是仍有許多問題需要隨著基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，先進(jìn)的panel設(shè)計(jì)以及更多組學(xué)的研究，經(jīng)過組合之后，才能給我們更多的答案。

　　高力教授發(fā)言

　　高力教授提到，此次匯報(bào)是正在進(jìn)行中的基礎(chǔ)研究，是涉及到二代測序以篩查為基礎(chǔ)的研究在臨床是否可行的一個(gè)研究。他非常感謝迪安診斷，愿意支持臨床，共同判斷這種可行性不是熱點(diǎn)檢測，而是篩查檢測。他介紹，目前研究已經(jīng)做了1250例樣本，但這只是剛剛開始。這些研究給大家提供了一些線索，讓大家看到很多很有趣的現(xiàn)象，接下來和迪安診斷會(huì)繼續(xù)更多的交叉合作。他認(rèn)為，篩查型的NGS是可行的，前景是好的，希望把真實(shí)的數(shù)據(jù)留下。從初步研究來看，他認(rèn)為對甲狀腺的診斷很快會(huì)從形態(tài)學(xué)診斷進(jìn)入到形態(tài)學(xué)+分子診斷階段。

　　供稿：集團(tuán)市場中心臨床市場部 魏可