2014年，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)賽”讓“漸凍癥”（ALS）這種罕見病走進(jìn)更多人的視野里。除了ALS，罕見病的種類繁多，歐美國家目前發(fā)現(xiàn)有7000多種。在我國，由于人口基數(shù)大，有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超過20萬，發(fā)病率較多的罕見疾病包括戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多糖癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。在眾多罕見病中，只有不到1％的疾病有效治療方案。

　　做好罕見病防治，建設(shè)健康中國

　　罕見病這一醫(yī)學(xué)難題近年來正逐漸受到社會的認(rèn)識和關(guān)注，政府也出臺一系列政策支持。2019年2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù)。國家衛(wèi)生健康委員會主任馬曉偉在2020年中國罕見病大會上說，做好罕見病防治工作對提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。在罕見病防治方面，我國仍然存在診斷能力不足、資源分配不均衡、藥物缺乏、部分“孤兒藥”價格偏高、藥物研發(fā)創(chuàng)新能力低等問題。

　　2021年10月11日，國家藥監(jiān)局藥品審評中心網(wǎng)站發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》，并公開征求意見，以加快罕見病藥品的審批速度。

　　上海醫(yī)藥不僅是“世界500強”“全球制藥企業(yè)50強”，更是國內(nèi)擁有罕見病藥品批文最多的公司，深耕罕見病領(lǐng)域是上海醫(yī)藥的一項重要發(fā)展戰(zhàn)略。2020年，上海醫(yī)藥成立全資子公司上海上藥睿爾藥品有限公司，立足保障現(xiàn)有罕見病藥物的供應(yīng)，專注于罕見病藥品的創(chuàng)新研發(fā)、制造及全產(chǎn)業(yè)鏈的布局及專業(yè)罕見病推廣平臺，推動中國罕見病的診治發(fā)展。2021年11月11日，上藥睿爾與凱川醫(yī)藥科技有限公司達(dá)成投資并購合作，上海醫(yī)藥的罕見病藥品產(chǎn)品管線將更加強大。

　　上藥睿爾將積極貫徹《健康中國2030規(guī)劃綱要》，把“關(guān)愛、責(zé)任、創(chuàng)新、合作”融入使命，打造全國重要的罕見病藥物創(chuàng)新研發(fā)基地、具有全球影響力的罕見病藥物轉(zhuǎn)化基地、罕見病藥物高端國際化生產(chǎn)基地及急需罕見藥品的保供基地，成為具有中國特色的罕見病領(lǐng)域領(lǐng)頭企業(yè)，讓更多的罕見病患者能夠及時用上安全的放心藥、救命藥。