貝瑞基因多場(chǎng)景發(fā)力三代測(cè)序 終極目標(biāo)“一鍵解決”單基因全病種檢測(cè)
來(lái)源： 中證網(wǎng)
作者：倪偉
摘要： 6月30日下午，在貝瑞基因舉辦的2022年首場(chǎng)線上媒體開(kāi)放日活動(dòng)上，貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)介紹，“一鍵解決”單基因全病種檢測(cè)是貝瑞基因的終極目標(biāo)。“因?yàn)楣镜母鞣N產(chǎn)品是高度兼容，
6月30日下午，在貝瑞基因舉辦的2022年首場(chǎng)線上媒體開(kāi)放日活動(dòng)上，貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)介紹，“一鍵解決”單基因全病種檢測(cè)是貝瑞基因的終極目標(biāo)。“因?yàn)楣镜母鞣N產(chǎn)品是高度兼容，所以更容易實(shí)現(xiàn)一次性解決多種疾病，而從一到多，準(zhǔn)確性不會(huì)受到影響。至于市場(chǎng)方面，未來(lái)最大的應(yīng)用場(chǎng)景還是攜帶者篩查，隨著數(shù)據(jù)量越來(lái)越大，得到更廣泛的臨床認(rèn)可，市場(chǎng)也將迎來(lái)爆發(fā)。”
活動(dòng)期間，貝瑞基因公布了其三代科研的最新進(jìn)展：由公司參與完成的三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）臨床回顧性研究成果，近期發(fā)表于分子診斷領(lǐng)域權(quán)威國(guó)際學(xué)術(shù)期刊 Journal of Molecular Diagnostics。
據(jù)悉，此次三代SMA研究成果由中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院與貝瑞基因聯(lián)合發(fā)表，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院王彥林教授和貝瑞基因毛愛(ài)平博士為這項(xiàng)研究的通訊作者。
貝瑞基因三代事業(yè)部總監(jiān)任志林介紹，SMA攜帶者分三種情況：91-94%的攜帶者只有一個(gè)正常功能的SMN1拷貝（1+0），2-5%的攜帶者含有兩個(gè)SMN1拷貝，但其中一個(gè)包含致病點(diǎn)突變（1+1D），另外4%為沉默型攜帶者，即有兩個(gè)SMN1拷貝，但都位于同一條染色體上（2+0）。目前qPCR、MLPA等傳統(tǒng)基因檢測(cè)方法無(wú)法檢測(cè)1+1D和2+0攜帶者，殘余風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)1/415（1/1245-1/415）。
任志林表示，三代測(cè)序具有超長(zhǎng)讀長(zhǎng)、無(wú)GC偏好、對(duì)高度重復(fù)等復(fù)雜區(qū)域也能夠準(zhǔn)確測(cè)序等技術(shù)優(yōu)勢(shì)，且技術(shù)成本持續(xù)下降，2025年將實(shí)現(xiàn)與二代測(cè)序成本持平。在此基礎(chǔ)上，貝瑞基因開(kāi)發(fā)出三代SMA基因全面檢測(cè)（CASMA）技術(shù)，全球首次實(shí)現(xiàn)SMN1及SMN2基因近30kb全長(zhǎng)序列的高效率三代HIFI測(cè)序。CASMA還能同時(shí)檢測(cè)SMN1及SMN2基因拷貝數(shù)、全基因范圍內(nèi)致病性SNVs及Indels，并主動(dòng)提示沉默型“2+0”的攜帶風(fēng)險(xiǎn)。
此次三代SMA回顧性臨床研究，CASMA一次性精準(zhǔn)檢測(cè)所有337例樣本的SMN1及SMN2基因拷貝數(shù)，對(duì)SMN1拷貝數(shù)缺失的檢測(cè)靈敏度高達(dá)100%。CASMA還成功檢測(cè)出4例會(huì)被qPCR、MLPA等傳統(tǒng)方法漏檢的SMN1基因點(diǎn)突變攜帶者（1+1D）。通過(guò)專利分析方法，CASMA直接預(yù)測(cè)出全部7例（來(lái)自4個(gè)家系）已知“2+0”型攜帶者。數(shù)據(jù)顯示，CASMA能大大改善SMA患者基因診斷及預(yù)后判斷，提高SMA新生兒基因篩查效率，將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上，將殘余風(fēng)險(xiǎn)降低4-5倍。
三代SMA只是貝瑞基因三代測(cè)序臨床轉(zhuǎn)化體系中的一塊拼圖。此前，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）臨床回顧性研究成果，發(fā)表于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域權(quán)威國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Clinical Chemistry。更早一些，2021年上半年，公司發(fā)起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計(jì)劃。2021年7月，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在The Journal of Molecular Diagnostics 上發(fā)表。
一系列臨床科研成果疊加21臺(tái)PacBio Sequel II/IIe三代測(cè)序儀雄厚儲(chǔ)備的加持，貝瑞基因已將三代測(cè)序技術(shù)觸達(dá)多種罕見(jiàn)病，三代地貧、三代CAH、三代SMA等產(chǎn)品相繼落地。其中，三代地貧檢測(cè)試劑盒近期取得醫(yī)療器械注冊(cè)倫理批件，進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。三代CAH和三代SMA技術(shù)則在2022年雙雙取得發(fā)明專利證書。
高揚(yáng)表示：“希望能抓住技術(shù)躍遷的機(jī)遇，在未來(lái)的臨床場(chǎng)景做到全基因病的篩查和未明確疾病的診斷，成為臨床和患者之間的橋梁，踐行企業(yè)使命，實(shí)現(xiàn)價(jià)值增長(zhǎng)?！?/p>
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