全球最貴藥物納入日本醫(yī)保具體消息內(nèi)容是在日本厚生勞動省在5月13日做出口的決定，將目前全球最貴藥物用于疑難病癥脊髓性肌肉萎縮癥的基因治療藥“Zolgensma”列為公共醫(yī)療保險適用對象，用藥對象是未滿2歲的患者。這一藥價是1.6707億約為1102萬元人民幣。即使是只使用一次就能夠治療用藥對象，不過依然是適用于醫(yī)藥的日本最高價格。

　　最貴藥物Zolgensma

　　準確地講，這個并不叫藥，而是基因療法，是SMA治療史上的重大突破。曾經(jīng)我遇到過一位5個月大的嬰兒被確診SMA，家屬不遠萬里奔赴美國面診SMA專家，美國醫(yī)生當時開具了美國FDA于2016年批準上市的首款SMA藥物——諾西那生鈉注射液（商品名Spinraza），該藥可以改善40%的患者的運動功能，這款藥美國參考價格大概是第一年75W美元，此后每年37.5W美元，通過腰穿鞘內(nèi)注射，每4個月注射一次，而且可能需要終生注射。而美國上市的基因療法Zolgensma，患者僅需靜脈輸注一次即可，既不需要腰穿鞘內(nèi)注射，也不需要長期反復注射，所以實際上，無論從經(jīng)濟上還是療效上都是優(yōu)于諾西那生鈉注射液。

　　2019年5月24日，美國FDA批準首個基因治療產(chǎn)品索伐瑞韋（Onasemnogene abeparvovec-xioi，商品名Zolgensma）用于治療小于2歲SMA兒童，這是最嚴重的SMA類型且是一種導致嬰兒死亡的基因病因。該藥也是美國歷史上最貴的藥，沒有之一。

　　Zolgensma適用于治療小于2歲的兒童SMA患者。該產(chǎn)品是一種針對SMA病因的基于腺相關病毒載體的基因療法。該載體將人SMN基因的全功能拷貝靶向遞送到運動神經(jīng)元細胞中。輸注一次Zolgensma可導致SMN蛋白在兒童運動神經(jīng)元中表達，從而改善肌肉運動和功能，并提高SMA患兒的存活期。給藥劑量是基于患者的體重來給藥。

　　全球最貴藥物納入日本醫(yī)意味著什么

　　對于等待治療的患者與家屬而言這是喜訊。另一方面，近年來隨著醫(yī)療技術的進步，高價藥接連上市，對保險財政的擔憂也擴散開來。此前的最高價是去年5月適用醫(yī)保、被寄望有效治療部分白血病與惡性淋巴瘤的藥物“kymriah”，為3349萬日元。

　　Zolgensma由制藥巨頭諾華制藥生產(chǎn)與銷售。在美國費用超過2億日元，作為“全球最貴藥物”，在日本的藥價也受到關注。

　　脊髓性肌肉萎縮癥是由特定基因功能缺失導致肌肉力量下降的疑難病癥。幼兒期之前的發(fā)病率為每10萬人中1~2人。據(jù)稱，如果出生后不久就發(fā)病，若不使用呼吸機，許多患者在1歲半之前死亡。

　　Zolgensma通過靜脈注射導入正?；?，爭取恢復運動功能。諾華預計每年有25人使用，銷售額達42億日元。

　　未滿2歲患者的公共保險醫(yī)療費窗口自付比例為2成。由于中央及地方政府有補貼制度，事實上幾乎無需自費。

　　諾華制藥

　　諾華（Novartis），即全球醫(yī)藥健康行業(yè)的跨國企業(yè)諾華集團，世界三大藥企之一，總部設在瑞士巴塞爾，業(yè)務遍及全球150多個國家和地區(qū)，擁有138,000名員工。諾華中國總部于1997年成立。諾華集團擁有多元化的業(yè)務組合，涵蓋創(chuàng)新專利藥、眼科保健、非專利藥、消費者保健和疫苗及診斷等多個領域，并在所有領域處于世界領先位置。

　　2018年12月18日，世界品牌實驗室發(fā)布《2018世界品牌500強》，諾華排名第308。

　　2019年7月，發(fā)布2019《財富》世界500強：位列201位。

　　基因治療

　　基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因?qū)氚屑毎?，以糾正或補償缺陷和異?；蛞鸬募膊?，以達到治療目的。其中也包括轉(zhuǎn)基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術將其插入病人的適當?shù)氖荏w細胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。

　　自2012年開始，全球新增基因治療臨床試驗754例。其中最引人注目的領域當屬利用CAR-T細胞靶向腫瘤相關細胞表面抗原的腫瘤的免疫治療。這一方案已受到廣泛關注，在許多其他腫瘤治療方案已經(jīng)失敗的情況下它能夠匯聚細胞毒T細胞的殺傷潛力和持久性與單克隆抗體的特異性以殺傷腫瘤。從2011年新英格蘭醫(yī)藥雜志報道了一例病人接受轉(zhuǎn)導了能夠表達B細胞特異性抗原CD19的自體T細胞輸注后達到完全緩解后，已有數(shù)百名患者在多次試驗中接受了CAR-T 19 這一激動人心的治療方式，在患有白血病或淋巴瘤尤其是急性淋巴白血病的患者中達到了前所未有的緩解率。這一療法走向臨床成為“免疫療法”，被科學雜志評為2013年的突破性進展。值得注意的是，到2017年5月，Emily Whitehead 作為首個在費城兒童醫(yī)院接受CAR-T細胞治療的兒科患者已經(jīng)5年沒有復發(fā)，并且首個CAR-T細胞產(chǎn)品-Kymriah也在2017年被FDA批準上市。靶向?qū)嶓w瘤如膠質(zhì)母細胞瘤是目前治療中的一大挑戰(zhàn)，相關報道正日益增加。

　　全球最貴藥物納入日本醫(yī)保就是上述內(nèi)容，更多關醫(yī)藥類的消息可以關注基因測序概念股。