“就檢測染色體數(shù)量異常而言，NIPT是目前最好的選擇。”周代星強調(diào)，這是與羊水穿刺和傳統(tǒng)唐篩對比之后的結(jié)論。

　　周代星告訴記者，以唐氏綜合征為例，數(shù)據(jù)顯示，平均每700多個新生兒中會有一個患唐氏綜合征。目前中國每年大概有1700萬名新生兒，在不采取任何篩查和診斷措施的情況下，每年會有近2.5萬名唐氏綜合征嬰兒出生。

　　如果采用侵入性的產(chǎn)前診斷方法，包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等，最低的流產(chǎn)風(fēng)險率為0.3%。他指出，如果1700多萬名孕婦均進行侵入性的產(chǎn)前診斷，且百分之百被診斷出來，假定流產(chǎn)風(fēng)險率為0.3%，每年約有50000名小孩會流產(chǎn)。

　　另一種常用方式是傳統(tǒng)唐篩。周代星指出，傳統(tǒng)血清學(xué)唐篩檢測設(shè)定了5%的陽性率。即每一百個孕婦去檢查，5個人的檢測呈現(xiàn)陽性。但實際上每七百個胎兒中，只有一個會患有唐氏綜合征。

　　“也就是說，每個檢測呈陽性的孕婦有比較大的可能所懷胎兒是正常的，即PPV(陽性預(yù)測值)很低。我們從醫(yī)院了解的信息是，單純唐篩高危的孕婦去做羊水穿刺，一般只有1%左右是真正的陽性，”他指出，“加上羊水穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險，相當(dāng)部分人被查出高危后，不會去做羊水穿刺。根據(jù)在各家醫(yī)院了解的情況，這個比例約為50%?！?/p>

　　周代星展示了其計算過程。目前傳統(tǒng)唐篩的靈敏度一般認為是60%至65%。如果每年1700萬名孕婦都去做檢測，以65%的上限計算，同時唐篩高危人群僅有一半會繼續(xù)做羊水穿刺確診，則每年會查出8000多個唐氏小孩，漏掉超過1.6萬個小孩。

　　如果采用NIPT進行篩查，“目前【貝瑞基因(000710)、股吧】（000710）的NIPT技術(shù)在篩查唐氏綜合征上，靈敏度達99.51%。以這個數(shù)值計算，假定所有的孕婦都去做NIPT檢查，僅122名唐氏兒被漏掉。因為NIPT檢測母親的外周血，且NIPT的陽性預(yù)測值高達95%，且?guī)缀醪粫?dǎo)致流產(chǎn)?！?/p>

　　周代星表示，按照衛(wèi)計委的規(guī)定，在國內(nèi)開展NIPT檢測服務(wù)要以有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)為中心。產(chǎn)前診斷機構(gòu)的工作主要包括三個方面，一是確定產(chǎn)前篩查與診斷方案，進行檢測前咨詢；二是提出檢測申請和出具臨床報告。這需要其具備專業(yè)分析和診斷能力；三是后續(xù)咨詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪?！叭绻鸑IPT檢測結(jié)果呈現(xiàn)陽性，產(chǎn)前診斷機構(gòu)需盡快通知孕婦進行后續(xù)咨詢及相應(yīng)產(chǎn)前診斷，進一步確診胎兒是否存在異常。即便NIPT檢測結(jié)果為低風(fēng)險，仍然應(yīng)當(dāng)建議孕婦定期進行常規(guī)產(chǎn)前檢查。對于存在合作關(guān)系的產(chǎn)前篩查機構(gòu)，產(chǎn)前診斷機構(gòu)有義務(wù)對其進行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。”

　　目前，內(nèi)地檢測機構(gòu)普遍為受檢者購買檢測醫(yī)療保險，如果“漏檢”則予以賠付。盧煜明告訴記者，香港檢測機構(gòu)一般不會給受檢者購買相關(guān)檢測保險?！皩κ軝z測者的責(zé)任下放給保險公司并不是解決方法。重要的是建立優(yōu)良的NIPT服務(wù)鏈，其中包括三大要素：第一，實驗室要采用一系列嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臏y試指標(biāo)，達標(biāo)后才發(fā)出報告。第二，醫(yī)生要明確給孕婦解釋NIPT可應(yīng)用的指定疾病，以及篩查不能百分之百準(zhǔn)確的事實。第三，醫(yī)生和孕婦們要明白NIPT只是產(chǎn)前檢查系統(tǒng)中的一環(huán)，而醫(yī)生會繼續(xù)用其他手段在懷孕期對胎兒作出持續(xù)觀察?！?/p>

　　“懷孕大概20周左右時，還可以通過超聲波檢查胎兒的生長情況。如果NIPT呈現(xiàn)假陰性，這個時候還有機會糾正。如果觀察到胎兒生長不正常，比如心臟或腦袋發(fā)育不正常，醫(yī)生應(yīng)該考慮是否可能存在一些染色體或者其他疾病?！北R煜明指出，臨床情況非常復(fù)雜，有些情況下醫(yī)生會基于專業(yè)判斷，認為不需要進一步做有創(chuàng)診斷項目，但需要把不同選擇的風(fēng)險告訴孕婦。比如，無創(chuàng)可能漏檢，羊水穿刺雖有風(fēng)險但準(zhǔn)確性更高。