醫(yī)療保?。壕珳?zhǔn)醫(yī)療系列之三 2016-01-07 類(lèi)別：行業(yè)研究 機(jī)構(gòu)：廣發(fā)證券 研究員：--

　　[摘要]

　　最近我們深入基因檢測(cè)行業(yè)一線，走訪了百傲科技（基因芯片）、昂樸生物（基因測(cè)序創(chuàng)業(yè)公司）、遺傳專(zhuān)科醫(yī)院（產(chǎn)前診斷）、腫瘤研究所（腫瘤分子診斷）、華大基因（測(cè)序服務(wù)）等公司，了解了行業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀。調(diào)研的主要內(nèi)容整理如下，歡迎大家一起交流探討。

　　一、基因檢測(cè)的幾種技術(shù)，不僅僅是測(cè)序基因檢測(cè)是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，之前市場(chǎng)上的報(bào)告都集中關(guān)注于基因測(cè)序，但是除了測(cè)序外，PCR（qPCR、DDPCR）、基因芯片（固相芯片、液相芯片，檢測(cè)CNV、SNP）也都是臨床中常用的基因檢測(cè)手段。目前高通量測(cè)序主要應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（唐氏篩查）、腫瘤基因檢測(cè)、易感基因篩查；基因芯片主要分為CNV（基因片段微缺失微重復(fù)）、SNP（單核苷酸多態(tài)性）兩種，主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、藥物代謝基因檢測(cè)、易感基因檢測(cè)；PCR分為qPCR、DDPCR兩種，主要應(yīng)用于腫瘤、耳聾基因少量突變位點(diǎn)的檢測(cè)。

　　1.1qPCR和DDPCRPCR在基因檢測(cè)中的主要應(yīng)用是多重?zé)晒舛縋CR（即qPCR），qPCR的檢測(cè)方法有兩種，分別是ARMS-qPCR和Tagman-qPCR，原理都是：?jiǎn)魏塑账岚l(fā)生改變后，探針與序列的結(jié)合減弱，導(dǎo)致PCR反應(yīng)不能正常進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)熒光產(chǎn)物就能知道位點(diǎn)是否發(fā)生了改變，并且通過(guò)熒光強(qiáng)度能夠?qū)崿F(xiàn)定量。DDPCR與普通熒光定量PCR原理一樣，但是它能將反應(yīng)混合液分割為微小液滴，每個(gè)液滴不包含或者只包含數(shù)個(gè)反應(yīng)體系，這樣通過(guò)液滴數(shù)量和反應(yīng)量（符合泊松分布）就能更加精確檢測(cè)突變位點(diǎn)和突變基因含量。

　　這兩種PCR方法的特點(diǎn)是：①能夠定量檢測(cè)，DDPCR的精確程度很高；②在擴(kuò)增完成后就能得到結(jié)果，不需要進(jìn)一步進(jìn)行雜交或者測(cè)序，檢測(cè)時(shí)間短。③一般對(duì)儀器無(wú)限制，差別在于檢測(cè)試劑盒。目前主要產(chǎn)品有：EGFR基因檢測(cè)、KRAS基因檢測(cè)、BRAF基因檢測(cè)、四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)等。