近日，貝瑞基因（000710）專注于遺傳病檢測的自主研發(fā)全外顯子檢測技術(shù)平臺(NanoWES)完成升級。升級版NanoWES V2.1探針對疾病相關(guān)基因的覆蓋度更高，對HGMD、ClinVar數(shù)據(jù)庫的致病位點覆蓋更全，有利于臨床變異信息的檢出和解讀；與此同時，還針對特殊疾病進行探針加密，提高疾病檢測效能，具有“全面、精準、經(jīng)濟”三大優(yōu)勢，可作為遺傳病基因檢測一線方案。

　　隨著基因測序技術(shù)在臨床不斷地深入，針對更廣泛人群的遺傳病基因檢測已成為眾多基因檢測企業(yè)角逐的一片藍海市場。2018 年，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確要求實現(xiàn) 2022 年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%。遺傳代謝性疾病還只是眾多遺傳病中的一種，遺傳性癲癇等多種疾病也需要應(yīng)用到全外顯子測序技術(shù)（WES），綜合估算整個遺傳病檢測市場容量預計為百億級。

　　貝瑞基因作為國內(nèi)基因測序行業(yè)的龍頭企業(yè)，遺傳病領(lǐng)域一直是其深耕的方向。據(jù)悉，在遺傳病檢測領(lǐng)域的產(chǎn)品，貝瑞基因的貝全安 全外顯子組檢測，基于自主研發(fā)的NanoWES探針實現(xiàn)目標區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業(yè)和服務(wù)優(yōu)質(zhì)等優(yōu)勢。與此同時，貝瑞基因打造了專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的遺傳病綜合診斷平臺，并為臨床提供多種檢測組合方案，以WES和CNV-seq技術(shù)為核心的黃金1+1方案，能夠根據(jù)臨床需求提供靈活的檢測方案，可覆蓋單基因疾病和染色體疾病，在二級和三級出生缺陷防控中起到重要作用。

　　值得一提的是，今年5月中旬，貝瑞基因正式發(fā)布的針對孕前一級防控的擴展性攜帶者篩查解決方案，也是應(yīng)用了NanoWES技術(shù)平臺。該產(chǎn)品可一次性篩查479種中國人群高發(fā)的嚴重單基因遺傳病，全面、精準和快速地幫助高風險夫婦雙方了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風險，以更全面、更經(jīng)濟、更精準和更科學的方式有效預防出生缺陷。

　　每一次臨床技術(shù)的升級，都會給人帶來希望。從生育健康到遺傳病檢測，十余年來，貝瑞基因不斷追求技術(shù)創(chuàng)新突破，用更加精準的檢測產(chǎn)品和服務(wù)，助力中國出生缺陷的三級預防，為更多家庭提供全面、精準的健康保障。