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　　罕路同行 十載與共

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　　9月10日―12日，第十屆中國(guó)罕見病高峰論壇將在杭州召開。迪安診斷（300244）作為論壇支持方和醫(yī)療企業(yè)，一直以來都致力于為罕見病研究貢獻(xiàn)力量。

　　此次會(huì)議旨在促進(jìn)遺傳病診斷和防治技術(shù)的發(fā)展，推動(dòng)國(guó)內(nèi)罕見病各領(lǐng)域的互動(dòng)、溝通及交流。會(huì)議邀請(qǐng)到150余位罕見病領(lǐng)域頂尖專家，從法規(guī)政策、產(chǎn)業(yè)發(fā)展、研發(fā)創(chuàng)新、診斷治療、社會(huì)支持、國(guó)際交流、創(chuàng)新支付等多維度透視行業(yè)發(fā)展與機(jī)遇，進(jìn)一步提升專業(yè)化、國(guó)際化、品牌化、信息化水平。

　　全球約有4億人患罕見病，80%為遺傳

　　在上世紀(jì)80年代和90年代，疾病基因的定位主要集中在罕見、單基因和綜合征等疾病上，主要依靠連鎖分析和大型多源系譜的精準(zhǔn)定位?；蛐盘?hào)定位之后，通常會(huì)對(duì)發(fā)現(xiàn)的基因進(jìn)行Sanger測(cè)序，以在連鎖位點(diǎn)內(nèi)定位致病等位基因。

　　在所有的罕見疾病中，大約80%的疾病是遺傳起源的。根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同，可以將遺傳病分為5大類：染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細(xì)胞遺傳病等，其中大多數(shù)是單基因/孟德爾病。據(jù)報(bào)道，全世界約有4億人患有約七至八千種不同的罕見病。

　　DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

　　雖然絕大多數(shù)的遺傳病發(fā)病率低于千分之一，但由于病種繁多、人口基數(shù)大等因素，我國(guó)預(yù)計(jì)有超過2000萬患病群體。龐大的患者群體和復(fù)雜的醫(yī)療需求對(duì)遺傳病的診療和保障工作提出了極大的挑戰(zhàn)。隨著分子生物學(xué)和人類基因組學(xué)的迅速發(fā)展，人類對(duì)疾病發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)也不斷深入，推動(dòng)了遺傳病診斷和防治技術(shù)的飛躍發(fā)展。基因檢測(cè)作為一種全新的疾病診斷模式便應(yīng)運(yùn)而生。

　　迪安診斷遺傳病基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì)

　　迪安診斷在遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域擁有包括核酸質(zhì)譜、基因芯片、一代測(cè)序、高通量測(cè)序、核型分析、熒光原位雜交等多種分子診斷平臺(tái)和細(xì)胞遺傳平臺(tái)，可以為遺傳病基因檢測(cè)提供一站式的整體解決方案。

　　作為國(guó)家首批高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，迪安診斷擁有以海外優(yōu)秀科學(xué)家領(lǐng)銜的技術(shù)與遺傳咨詢師隊(duì)伍，并與美國(guó)華盛頓大學(xué)、羅切斯特大學(xué)簽訂戰(zhàn)略合作協(xié)議，開展相關(guān)領(lǐng)域的人才培訓(xùn)與國(guó)際技術(shù)交流；并借助自身專家資源等優(yōu)勢(shì)，已經(jīng)在浙江省多家醫(yī)院推動(dòng)遺傳咨詢門診的建設(shè)，提供遺傳咨詢和基因檢測(cè)服務(wù)，受到廣大病患認(rèn)可。

　　迪安診斷以臨床需求為核心，為臨床醫(yī)務(wù)工作者提供貫穿整個(gè)檢測(cè)流程的標(biāo)準(zhǔn)化遺傳咨詢服務(wù)，助其了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與疾病防控，讓檢測(cè)報(bào)告成為可以直接支持臨床疾病診斷的有效輔助信息，提高診斷效率，進(jìn)而為患者提供更加精準(zhǔn)的疾病干預(yù)策略。

　　迪安診斷在自身發(fā)展的同時(shí)，也不忘履行企業(yè)責(zé)任，反饋社會(huì)。2020年11月，在承接的重慶市“中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測(cè)或染色體核型檢查”項(xiàng)目中，迪安診斷遺傳與基因組醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家祁鳴教授作為義診活動(dòng)的特邀專家，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為50余個(gè)家庭提供了遺傳耳聾基因義診服務(wù)，受到《重慶日?qǐng)?bào)》等媒體的關(guān)注與報(bào)道。

　　隨著新醫(yī)改進(jìn)程的深入、精準(zhǔn)醫(yī)療的興起，迪安診斷將借助大健康服務(wù)業(yè)蓬勃發(fā)展的勢(shì)頭，充分發(fā)揮商業(yè)模式、技術(shù)研發(fā)、管理體系等優(yōu)勢(shì)，以“讓國(guó)人平等地分享健康”為使命，打造大健康生態(tài)產(chǎn)業(yè)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府、百姓多方共贏。