?。ㄔ瓨?biāo)題：“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng) 將為罕見(jiàn)病患者家庭提供免費(fèi)遺傳病檢測(cè)）

　　互聯(lián)網(wǎng)11月10日訊(記者 杜丁)昨日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起，因美納基金會(huì)、國(guó)際公益慈善機(jī)構(gòu)贈(zèng)與亞洲聯(lián)合支持的“罕與光”公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)。

　　未來(lái)三年，“罕與光”公益項(xiàng)目將攜手國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院為國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)，并通過(guò)開(kāi)展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動(dòng)改善中國(guó)罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長(zhǎng)沙和福州等地。

　　70%罕見(jiàn)病在兒童期已經(jīng)發(fā)病

　　資料顯示，全球患有罕見(jiàn)病的人數(shù)超過(guò)3億人，其中約有2000萬(wàn)為中國(guó)患者。在全球已確認(rèn)的超過(guò)7000種罕見(jiàn)病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，70%的罕見(jiàn)病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時(shí)間甚至長(zhǎng)達(dá)5至7年，錯(cuò)過(guò)了最佳治療窗口期。

　　中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)薛敬潔表示，近年來(lái)，國(guó)家陸續(xù)出臺(tái)一系列舉措，切實(shí)減輕了罕見(jiàn)病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，進(jìn)一步完善了罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障體系。然而確診仍是罕見(jiàn)病患者及其家庭漫長(zhǎng)求醫(yī)之路中的第一關(guān)?！绊?xiàng)目將幫助罕見(jiàn)病患者盡早確診，爭(zhēng)取治療窗口期；同時(shí)也讓更多人看到并參與到救助罕見(jiàn)病患者的行動(dòng)中來(lái)?！?/p>

　　除為2000個(gè)罕見(jiàn)病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)之外，“罕與光”公益項(xiàng)目還將通過(guò)與全國(guó)20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會(huì)，提升專業(yè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知能力。

　　罕見(jiàn)病醫(yī)生短缺是目前臨床工作中一大挑戰(zhàn)

　　“罕見(jiàn)病醫(yī)生比罕見(jiàn)病患者更罕見(jiàn)是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)?！敝心洗髮W(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授表示。

　　一項(xiàng)針對(duì)中國(guó)出生人口隊(duì)列的研究結(jié)果顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，按照我國(guó)2021年全年出生人口1062萬(wàn)人計(jì)算，我國(guó)每年約有60萬(wàn)新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對(duì)應(yīng)的，是我國(guó)遺傳病診斷專業(yè)醫(yī)生仍處于短缺狀態(tài)?！捌诖ㄟ^(guò)多方協(xié)作，有效提升臨床醫(yī)生的遺傳咨詢能力以及專業(yè)能力，將防控關(guān)口前移，以期降低罕見(jiàn)病的發(fā)生。”鄔玲仟教授說(shuō)。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授表示，隨著基因測(cè)序技術(shù)不斷發(fā)展，很多醫(yī)院開(kāi)始采用這一技術(shù)進(jìn)行診斷。但與此同時(shí)，臨床醫(yī)生需要進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳病知識(shí)，以便更好地幫助患者?！霸谀壳昂币?jiàn)病藥物仍比較缺乏的情況下，對(duì)于可防可治的罕見(jiàn)病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率?！?/p>

　　“罕與光”公益項(xiàng)目是因美納企業(yè)社會(huì)責(zé)任項(xiàng)目iHope在中國(guó)的落地實(shí)踐。該項(xiàng)目成立于2017年，致力于為全球罕見(jiàn)病患者和無(wú)法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測(cè)序(“cWGS”)服務(wù)。目前全球已有1400名患者從iHope項(xiàng)目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。

　　“很高興因美納全球慈善項(xiàng)目iHope能在中國(guó)落地，希望通過(guò)提高基因組學(xué)的可及性，幫助國(guó)內(nèi)的罕見(jiàn)病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為他們帶去希望之光。”因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示。