據(jù)央視新聞報道，截至目前，已有2860種藥品進入國家醫(yī)保目錄，國內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。10年間，我國醫(yī)保參保人數(shù)從5.4億增加到13.6億。我國建成了全世界規(guī)模最大的基本醫(yī)療保障網(wǎng)。

　　罕見病并不罕見?！吨袊币姴《x研究報告2021》顯示，中國罕見病患者約2000萬人。美國罕見疾病組織（NORD）官網(wǎng)數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病患者已超過3億人，其中50%患者是兒童。

　　罕見病越來越受社會關(guān)注。國內(nèi)多家藥企加入到研發(fā)、銷售罕見病的行列中，醫(yī)保談判表示“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄”，剛發(fā)布的國家醫(yī)保目錄調(diào)整也在向罕見病用藥傾斜。而全球藥企巨頭方面更是頻繁大手筆收購，近兩年該領(lǐng)域的百億美元級并購屢見不鮮。

　　醫(yī)保目錄調(diào)整向罕見病傾斜

　　我國是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來劃定罕見病的國家。據(jù)統(tǒng)計，基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。

　　在中國明確注明罕見病適應(yīng)癥的藥物有87種，涉及43種罕見病。其中，截至2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，占已上市罕見病藥的比例為67%，覆蓋29種罕見病。

　　為提高罕見病用藥可及性，國家醫(yī)保局已經(jīng)連續(xù)4年對獨家藥品開展準(zhǔn)入談判，諾西那生鈉、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥降價后進入目錄，平均降幅超50%。

　　從2022年1月1日開始，諾西那生鈉注射液正式被納入醫(yī)保藥品目錄。對于SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者來說，這無疑是個天大的好消息。該藥曾經(jīng)一針高達70萬元，經(jīng)過醫(yī)保談判后降至3.3萬元，納入醫(yī)保報銷后患者自費的金額更低。

　　日前，國家醫(yī)保局發(fā)布《關(guān)于2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報藥品專家審評階段性結(jié)果的公告》，公布2022年國家醫(yī)保目錄調(diào)整專家審評結(jié)果。根據(jù)初步統(tǒng)計，此次有344個藥品通過初步審查。

　　與前幾輪目錄調(diào)整相比，本次調(diào)整向罕見病患者、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜。對罕見病用藥的申報條件沒有設(shè)置“2017 年 1 月 1 日后批準(zhǔn)上市”的時間限制。

　　此外，近兩年政策端頻繁出臺有關(guān)支持罕見病藥研發(fā)上市的文件。

　　5月份，國家藥監(jiān)局發(fā)布《中華人民共和國藥品管理法實施條例（修訂草案征求意見稿）》，明確鼓勵兒童用藥品及罕見病藥品的研制和創(chuàng)新，對于首個批準(zhǔn)上市的兒童專用新品種、劑型和規(guī)格及批準(zhǔn)上市的罕見病新藥，分別給予不超過 12 個月及 7 年的市場獨占期。

　　去年，藥品審評中心發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》，鼓勵密切結(jié)合自身疾病特點，在確保嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的基礎(chǔ)上，采用更為靈活的設(shè)計，以通過有限的患者數(shù)據(jù)，獲得更加充分的科學(xué)證據(jù)，滿足獲益與風(fēng)險的評估，支持監(jiān)管決策，從而鼓勵更多藥企參與到罕見病的研發(fā)工作中。

　　多家公司加碼布局

　　近幾年，罕見病越來越受頭部藥企的關(guān)注，全球用藥市場快速擴容，越來越多藥企加入到研發(fā)罕見病藥的行列中。

　　EvaluatePharma 發(fā)布的《罕見病藥物報告》顯示，2017 年全球罕見病藥物市場總額703億美元，預(yù)計到 2024年將增至2620億美元。

　　據(jù)弗若斯特沙利文預(yù)計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復(fù)合增長率為34.5%。

　　在此背景下，多家藥企加碼布局罕見病藥。目前，我國藥企在罕見病藥領(lǐng)域的布局還是以仿制和引進為主，也有部分頭部企業(yè)嘗試進入自主研發(fā)階段。

　　仿制和引進方面，據(jù)不完全統(tǒng)計，恒瑞醫(yī)藥(行情600276,診股)、上海醫(yī)藥(行情601607,診股)、翰森制藥、葵花藥業(yè)(行情002737,診股)、百濟神州(行情688235,診股)、【君實生物(688180)、股吧】(行情688180,診股)、北?？党伞⒄筇烨绲人幤缶胁季趾币姴☆I(lǐng)域。

　　其中，北?？党蓳碛嗅槍Σ糠只颊呷藬?shù)較多的罕見疾病以及罕見腫瘤適應(yīng)癥的13個創(chuàng)新產(chǎn)品管線?，F(xiàn)有3個已上市的產(chǎn)品中，治療MPSII(黏多糖貯積癥II型)的藥物是在我國首次獲得批準(zhǔn)上市。

　　去年，葛蘭素史克的美泊利珠單抗獲批在中國上市，作為首個用于治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物，吸引國內(nèi)企業(yè)關(guān)注。邁博藥業(yè)、正大天晴均在布局美泊利珠單抗生物類似藥。

　　恒瑞醫(yī)藥目前已有多個產(chǎn)品涉及兒童藥物、罕見病藥物等領(lǐng)域。今年6月份，公司公告稱，產(chǎn)品海曲泊帕乙醇胺片用于惡性腫瘤化療所致血小板減少癥適應(yīng)癥獲得美國 FDA授予的孤兒藥資格認(rèn)定。孤兒藥又稱罕見病藥。獲得孤兒藥資格認(rèn)定后，能夠加快推進臨床試驗及上市注冊的進度，同時可享受一定的政策支持。

　　全球藥企方面，輝瑞、阿斯利康、默沙東、葛蘭素史等巨頭近期也在加速布局、頻繁大手筆收購。

　　10月份，阿斯利康旗下罕見病業(yè)務(wù)子公司Alexion Pharmaceuticals宣布以6800萬美元的價格收購臨床階段基因公司 LogicBio Therapeutics，布局新型基因療法。幾乎同時，輝瑞宣布以116億美元收購Biohaven公司、以54億美元收購GBT公司。

　　今年早些時候，葛蘭素史以19億美元收購罕見癌癥靶向治療公司Sierra。去年年底，默沙東宣布以115億美元完成對罕見病新藥研發(fā)公司Acceleron Pharma的收購；同時期，諾華制藥宣布收購神經(jīng)科學(xué)藥物開發(fā)商Cadent Therapeutics，收購金額最高將達7.7億美元。

　　2019年，武田制藥斥資640億美元收購美國夏爾公司，成為罕見病第一巨頭。而過去兩年，阿斯利康已以390億美元收購了罕見病療法開發(fā)頭部公司Alexio，以5億美元收購了Caelum BioSciences。