2017年，小西和丈夫迎來了愛情結(jié)晶，由于夫妻二人均無遺傳病的家族史，且一切表型正常，小西在孕13周時經(jīng)過NIPT篩查也未見異常后，便開開心心地等待小生命的降臨。然而寶寶出生一個月后，卻因患有“SMA”不幸夭折。這讓小西難以接受：為何夫妻兩人都是正常的，還是生下來患有遺傳病的寶寶？如何在生育下一胎時避免類似悲劇的發(fā)生？

　　其實，小西的案例在臨床上絕非偶然。早在2011年就有研究顯示，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病性變異 [1] 。以常染色體隱性遺傳病為例，致病基因 “恰好撞上” 的夫婦將有1/4的概率孕育患病后代。然而隱性遺傳病通常沒有家族遺傳史且常規(guī)的孕檢、產(chǎn)檢也無法在孕期檢測出異常。因此，很容易被忽視。

　　2021年5月11日，我國第七次全國人口普查數(shù)據(jù)公布，60歲及以上人口超2.64億，人口老齡化程度進一步加深。同時，據(jù)公安部發(fā)布數(shù)據(jù)顯示我國新生兒人口自2016年以來呈持續(xù)下降態(tài)勢。在新生兒人口不斷下降和人口老齡化不斷加劇的雙重背景下，如何提高出生人口素質(zhì)，將出生缺陷防控關(guān)口前移，做好一級預(yù)防顯得尤為重要。擴展性攜帶者篩查（expanded carrier screening，ECS）作為一級預(yù)防重要手段，也應(yīng)運而生并得到快速發(fā)展 [2,3] 。

　　為能 精準(zhǔn)滿足出生缺陷高風(fēng)險家庭的生育需求 ，貝瑞基因（000710）再次憑借深厚的行業(yè)積淀，推出 攜心安 擴展性攜帶者篩查解決方案 。

　　針對有遺傳性疾病家族史或遺傳性疾病不良生育史等高風(fēng)險夫婦，采用篩查輔以診斷的策略。該策略在針對自身疾病或家族史進行輔助遺傳學(xué)診斷的同時，進行常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳病的擴展性攜帶者篩查。

　　貝瑞基因·新品發(fā)布

　　NEW ARRIVAL

　　攜心安 擴展性攜帶者篩查

　　解決方案

　　可一次性篩查479種中國人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病，全面、精準(zhǔn)和快速地幫助高風(fēng)險夫婦雙方了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風(fēng)險，以更全面、更經(jīng)濟、更精準(zhǔn)和更科學(xué)的方式有效預(yù)防出生缺陷。

　　更全面

　　覆蓋11個系統(tǒng)疾病，并對納入基因全面檢測，可檢測SNP、Indel和CNV多種變異類型；

　　更經(jīng)濟

　　一次篩查的同時，對于出生缺陷高風(fēng)險夫婦免費進行輔助遺傳學(xué)診斷，性價比更高；

　　更精準(zhǔn)

　　采用PCR-free預(yù)文庫構(gòu)建技術(shù)，降低PCR產(chǎn)生的擴增偏好性和堿基錯配，檢測靈敏度和特異性更高，檢測結(jié)果更加精準(zhǔn)可靠；

　　更科學(xué)

　　根據(jù)最新指南標(biāo)準(zhǔn)納入疾病，并基于ClinGen基因疾病有效性評估進行相關(guān)致病基因報出，使篩查效益達到最大化。

　　適用人群

　　攜心安 擴展性攜帶者篩查適用于以下有生育意向的備孕期及孕早期夫婦，包含：

　　1.夫婦一方或雙方家族中有明確或疑似遺傳病患者；

　　2.夫婦一方或雙方為已知致病變異攜帶者；

　　3.夫婦有不良生育史，或先證者已亡故，未留樣本；

　　4.夫婦雙方為近親結(jié)婚。