根據(jù)美國BabySeq項目最新發(fā)布的數(shù)據(jù)，基因組測序發(fā)現(xiàn)9%的新生兒未來患兒童期疾病的風險增加。BabySeq是一項隨機試點臨床試驗，旨在研究新生兒測序的醫(yī)學、行為和經(jīng)濟影響。

　　研究人員對159名新生兒開展基因組測序，發(fā)現(xiàn)15名嬰兒存在患上兒童期疾病的風險。他們在《美國人類遺傳學雜志》上指出，這些結果無法根據(jù)家族史或臨床病史來預測。

　 “BabySeq項目是第一個新生兒的隨機測序試驗，也是第一項全面探索遺傳風險信息的研究，” 哈佛醫(yī)學院的Robert Green教授說?！叭绱硕嗟膵雰簬в幸庀氩坏降倪z傳結果，讓我們感到震驚，這些結果有助于未來的疾病預防。”

　　研究人員招募了布萊根婦女醫(yī)院的健康新生兒，以及布萊根、波士頓兒童醫(yī)院和麻省總醫(yī)院NICU的患病新生兒。這些嬰兒被隨機分為兩組，一組接受標準治療，另一組接受標準治療和外顯子組測序?？偣?59名新生兒接受了測序，其中127名健康嬰兒，32名患病嬰兒。

　　總體而言，研究人員發(fā)現(xiàn)15名嬰兒存在患上兒童期疾病的風險，比例約為9.4%。他們攜帶的變異包括與心肌病和生物素缺乏相關的基因變異。此外，在這159名新生兒中，88%是隱性疾病的攜帶者，還有5%攜帶可能影響藥物劑量的藥物遺傳學變異。

　　研究人員報告稱，六名新生兒帶有與心臟病相關的變異，其中四名帶有TTN變異，另兩名帶有VCL或MYBPC3變異，這些變異都與擴張型或肥厚型心肌病相關。他們指出，這些家庭需要轉診專家進行長期監(jiān)測。

　　另外一名嬰兒則攜帶了生物素酶缺乏癥相關基因的雙等位基因變異。雖然這名新生兒是健康的，但后續(xù)的檢測發(fā)現(xiàn)了局部生物素酶缺乏癥，因此目前正在用生物素治療。

　　其余的嬰兒則攜帶聽力喪失相關基因KCNQ4和KBG綜合征相關基因ANKRD11的變異，以及與尿毒癥、主動脈瓣狹窄、先天性腎上腺增生、G6PD缺乏癥、球形細胞靜脈畸形和胱氨酸尿癥相關的變異。

　　研究人員認為，新生兒測序也許是一種強大的工具，不過其應用也受到多方面的影響，包括如何解釋發(fā)病年齡、外顯率和遺傳模式不同的疾病。他們也提醒說，這項研究的規(guī)模很小，尤其是NICU組。

　　展望未來，研究人員希望探索其隊列中的醫(yī)療保健利用模式。資深作者、波士頓兒童醫(yī)院的Alan Beggs表示：“只有時間才能夠說明成本與收益之間的平衡。這也是我們真正想了解的東西?！?/p>