近日，華大基因（300676）公告稱，公司全資子公司武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗所中標(biāo)“四川大學(xué)華西醫(yī)院十萬例罕見病患者全基因組測序計劃采購項目”。該項目中標(biāo)金額為人民幣1348元/例，服務(wù)例數(shù)預(yù)計不低于十萬例，總金額不低于1.35億元。

　　公告稱，該項目是華西醫(yī)院計劃通過全基因組檢測和分析，整合臨床診療信息，開發(fā)罕見病疑難病臨床智能決策支持系統(tǒng)，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行臨床疑難病的診斷和治療。

　　關(guān)于1348元/例的價格，背后的意義絕不止于此！

　　基因測序造福病人

　　關(guān)于基因測序技術(shù)，曾有過一個頗為轟動的消息：2013年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉因家族遺傳而擔(dān)心有罹患乳腺癌的風(fēng)險，進(jìn)而做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)其BRCA基因突變，于是先行切除了雙側(cè)乳腺。2015年，她又切除了卵巢和輸卵管，以避免患卵巢癌的風(fēng)險。

　　雖然失去了乳腺、卵巢和輸卵管，但可以避免自己像母親一樣，多年飽受乳腺癌的折磨，安吉麗娜·朱莉認(rèn)為基因檢測挽救了自己的生命。

　　但就是這樣的基因檢測技術(shù)，曾經(jīng)是只有極少數(shù)權(quán)貴才能享有。據(jù)《紐約時報》報道，喬布斯的傳記中寫到，他曾經(jīng)花費10萬美元進(jìn)行個人基因組測序。當(dāng)時全世界只有20個人進(jìn)行了基因測序。基于喬布斯的個人基因組，醫(yī)生給出了相對精準(zhǔn)的用藥方案，讓喬布斯至少多活了10年。

　　而如今，全基因組測序的價格已經(jīng)降到普通人可以承受的范圍內(nèi)。四川大學(xué)華西醫(yī)院的醫(yī)生告訴《國際金融報》記者，“在臨床上，越來越多的病人愿意接受全基因組測序。他們之中，有些是為了診斷自身的疑難雜癥，有些是為了幫助靶向治療，也有的是為下一代考慮，需要了解相關(guān)致病基因的遺傳性?；驕y序技術(shù)價格的降低，是廣大病人的福音?！?/p>

　　基因測序技術(shù)在罕見病的診斷上，能起到撥云見日的關(guān)鍵作用。此次華大基因中標(biāo)的項目，是利用全基因組測序的技術(shù)，找到與疾病相關(guān)的基因，幫助診斷和治療罕見病。并且，該基因測序項目的罕見病樣本量高達(dá)十萬例，是前所未有的規(guī)模。

　　罕見病發(fā)病率極低，診斷相當(dāng)困難。目前國際確認(rèn)的罕見病有近7000種，只有不到5%的罕見病有治療方法。雖然罕見病單一病種發(fā)病率低，但因種類繁多，所以影響人數(shù)眾多。而罕見病中，有八成是遺傳病，約有一半在兒童期發(fā)病，嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量和壽命，給廣大患者及其家庭帶來了深重的痛苦。

　　而基因測序能夠幫助發(fā)現(xiàn)罕見病的致病基因，不僅有助于罕見病的精確診斷、減少缺陷兒的出生，更可以促進(jìn)藥物與治療方法的開發(fā)，具有重要的科學(xué)價值與臨床意義。

　　花費100萬美元的“生命天書”

　　1990年，號稱生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月計劃“――人類基因組計劃啟動，其與“曼哈頓原子彈計劃”和“阿波羅計劃”并稱為三大科學(xué)計劃，旨在測定組成人類染色體的30億個堿基對的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并辨識其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。

　　當(dāng)時，沒人能準(zhǔn)確測算人類基因組到底需要花多少錢才能測完，于是按1美元一對堿基的預(yù)算，“拍腦袋”決定總預(yù)算30億美元。來自美、英、法、德、日和中國六國的2000多名科學(xué)家共同參與這一浩大工程，歷時13年完成這一偉大計劃。這意味著人類離“通過基因研究改善人類健康”的最終目標(biāo)越走越近。

　　2007年5月31日，在美國生物學(xué)家詹姆斯·沃森79歲的生日當(dāng)天，他獲得了一份花費超過百萬美元的特殊的生日禮物――一張記載著自己全部基因序列的DVD光盤，從而成為世界第一份完全破譯的“個人版”基因組圖譜的擁有者。

　　這距離沃森與弗朗西斯·克里克發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)已過去54年。二人所建構(gòu)的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型被認(rèn)為是至今為止科學(xué)上最偉大的發(fā)現(xiàn)之一，開啟了分子生物學(xué)時代，他們也因這項重大突破獲得諾貝爾獎。

　　當(dāng)時為沃森提供的這項全基因組測序由美國“454生命科學(xué)公司“和貝勒醫(yī)學(xué)院共同發(fā)起，僅測序就用了三個月，花費超過100萬美元。而對沃森基因組測序的分析結(jié)果，在測序完成一年后，才在《自然》雜志上公布。

　　2007年時，X Prize基金會還曾公布一項懸賞：如果有人能在10天內(nèi)測完100人的基因組，就能獲得100萬美元的獎金。

　　如今，基因測序的速度已飛速提升。上世紀(jì)90年代，科學(xué)家每天人工測序5000對堿基；21世紀(jì)初，自動測序儀每天可以測序10萬對堿基；2011年時就已可測序250億對堿基。曾耗時3個月的全基因組測序如今已減少到1天以內(nèi)。

　　而隨著測序速度的提升，成本也降低到曾經(jīng)無法想象的地步。

　　根據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）公布的數(shù)據(jù)，2020年，人類全基因組測序的成本已由2007年時的100萬美元，降低到現(xiàn)在的1000美元以下。

　　而華大基因此次1348元人民幣/例的中標(biāo)價更是證明，其在人類全基因組測序的成本控制方面已經(jīng)達(dá)到了全球領(lǐng)先的地位。

　　公告中提到，華大基因參與該項目中標(biāo)及后續(xù)實施，有助于推動基因科技支持臨床科研的發(fā)展，助力維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益，有利于進(jìn)一步提升和鞏固公司在行業(yè)及市場的領(lǐng)先地位。