產前篩查是減少出生缺陷，提高出生人口素質的重要手段，但基層醫(yī)療機構由于篩查能力不足，存在篩查率較低、轉診網絡不健全、診斷和干預能力低等問題。近日，在昆明金域與云南省紅河州第一人民醫(yī)院的聯(lián)合建設下，當地擁有了首個無創(chuàng)DNA產前篩查聯(lián)合實驗室（下稱：聯(lián)合實驗室），可以通過應用高通量基因測序等分子遺傳技術，檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險，助力提升當地出生缺陷預防水平。

　　由昆明金域與紅河州第一人民醫(yī)院聯(lián)合建設的無創(chuàng)DNA產前篩查聯(lián)合實驗室已正式運行

　　傳統(tǒng)的血清學篩查假陽性高，檢出率低，特異性較差，相比之下，無創(chuàng)DNA產前檢測(NIPT)具有流程簡便、無創(chuàng)、安全、快速等優(yōu)點，且避免了羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺等傳統(tǒng)有創(chuàng)介入性檢測對孕婦宮內流產、感染、損傷等造成的風險，具有廣泛的臨床應用價值。

　　在昆明金域的支持下，聯(lián)合實驗室面向紅河州各級醫(yī)療機構開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測服務，覆蓋州內8縣市，覆蓋率達60%以上，實現了產前無創(chuàng)DNA的本地化檢測和檢測中心區(qū)域化運營，促進了區(qū)域醫(yī)療資源的合理利用和節(jié)約共享。同時將報告時限縮短到一周，極大地方便了患者。

　　聯(lián)合實驗室的成立還將促進全州篩查及轉診網絡的建設，為篩查出的高風險孕婦提供及時的產前診斷和干預措施。對檢測結果高風險人群，紅河州第一人民醫(yī)院提供綠色轉診通道，可預約至產科遺傳咨詢門診、生殖醫(yī)學科門診進行后續(xù)咨詢、產前診斷以及妊娠結束隨訪等臨床服務，更好地發(fā)揮產前篩查、產前診斷在預防和減少出生缺陷中的作用。

　　該實驗室是紅河州首個無創(chuàng)DNA產前篩查聯(lián)合實驗室

　　昆明金域將依托金域醫(yī)學（603882）的“大網絡、大平臺、大服務、大樣本、大數據”等核心資源優(yōu)勢，助力聯(lián)合實驗室日常運轉。在婦幼保健領域，金域醫(yī)學一直致力于為出生缺陷三級防控、母嬰健康及兒童健康提供完善的精準檢測解決方案。目前檢測項目涵蓋了孕前篩查、產前篩查、新生兒篩查、孕期營養(yǎng)保健、妊娠合并癥篩查、兒童營養(yǎng)、生長發(fā)育疾病以及遺傳病診斷、婦科腫瘤、生殖道感染、生殖內分泌等領域，形成了疾病臨床診療路徑的完整解決方案。