前不久，一項破解了罕見病“診斷難、診斷貴”“痛點”的研究成果，榮獲廣東省科技進步一等獎。這項由我國第三方醫(yī)檢行業(yè)領軍企業(yè)――廣州金域醫(yī)學（603882）檢驗集團股份有限公司帶來的研究成果《罕見病實驗診斷關鍵技術(shù)創(chuàng)新與規(guī)模應用》，解決了罕見病實驗診斷關鍵技術(shù)標準化、規(guī)?；瘧玫膯栴}，建立了中國人群的樣本庫和數(shù)據(jù)庫；在此基礎上取得了系列科學發(fā)現(xiàn)，提升了罕見病的診斷效率。

　　防控罕見病的關鍵在于精準診斷及預防，但罕見病的“痛點”就是“診斷難”。

　　據(jù)了解，罕見病的病因復雜、單一技術(shù)平臺無法確診，臨床醫(yī)生認知度有限等，均給其診斷帶來困難。臨床上，罕見病患者容易被誤診，患者平均需要5年才能被確診。

　　為讓更多患者及時確診得到治療，金域醫(yī)學以臨床為導向開展多技術(shù)平臺整合，多年來為罕見病患者提供綜合性檢測服務，積累了大量罕見病陽性病例。通過對其數(shù)據(jù)庫的價值挖掘，金域醫(yī)學開展技術(shù)攻關，研究罕見病精準診斷，并將成果規(guī)?；瘧?。

　　本次獲獎的研究成果，正是其關于罕見病精準診斷研究的一項,解決了罕見病實驗診斷關鍵技術(shù)標準化、規(guī)?；瘧脝栴}，建立了中國人群的樣本庫和數(shù)據(jù)庫，促進技術(shù)迭代更新，系統(tǒng)性提高了罕見病的診斷水平。

　　單一檢測技術(shù)在單獨使用中，并不能有效診斷很多罕見病。針對這一難題，金域醫(yī)學自主設計技術(shù)路徑和方案，創(chuàng)新研發(fā)了罕見病系列篩查診斷技術(shù)。

　　目前，他們已搭建起全方位技術(shù)平臺，針對罕見病中80%的遺傳病，可以更高效、精準地開展檢測；對于罕見病中余下的20%非遺傳病，則通過相應多技術(shù)平臺開展精準診斷。

　　“這一研究最大的意義在于創(chuàng)建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫與數(shù)據(jù)庫?！痹摮晒谝煌瓿扇?、金域醫(yī)學集團董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘說。

　　據(jù)悉，要真正做好罕見病防治工作，摸底中國罕見病流行病學總體情況是關鍵。只有了解中國人群的罕見病信息，才能夠形成參考標準，為后續(xù)罕見病患者的確診提供依據(jù)。

　　金域醫(yī)學建立的罕見病樣本庫與數(shù)據(jù)庫具有廣泛地域和疾病代表性，包含陽性病例近7萬例，涉及2100余種罕見病，可以為罕見病的診斷、預防與篩查提供重要科學依據(jù)。

　　他們還利用自身服務網(wǎng)絡，向全國1379家醫(yī)療機構(gòu)開放共享數(shù)據(jù)庫。中國工程院院士、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張學認為：“中國缺少罕見病的相關數(shù)據(jù)，金域醫(yī)學提供了一手罕見病數(shù)據(jù)，可為相關研究提供參考依據(jù)?！?/p>

　　他們還在國際上首次發(fā)現(xiàn)了大量新的突變位點，揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制，并首次診斷3種罕見病。

　　曾經(jīng)，偏遠貧困地區(qū)的罕見病患者，由于就醫(yī)可及性低、成本高等原因，大多遲遲無法得到診斷。這種狀況在未來可望得到改變。

　　目前，通過金域醫(yī)學集團37個省級醫(yī)學實驗室網(wǎng)絡，《罕見病實驗診斷關鍵技術(shù)創(chuàng)新與規(guī)模應用》的研究成果已向全國推廣應用，覆蓋了全國90%以上人口所在區(qū)域的2萬多家醫(yī)療機構(gòu)。

　　同時，他們通過牽頭組建或參與建設全國性、區(qū)域性罕見病協(xié)作網(wǎng)、?？坡?lián)盟等，加速了新技術(shù)臨床一線診療的規(guī)?；瘧?。多個院士團隊也正借助金域醫(yī)學提供的平臺，開展罕見病相關研究。其中包括呼吸道領域?qū)＜溢娔仙?、腎臟病領域?qū)＜液罘卜?、無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)奠基人盧煜明等。

　　目前，金域醫(yī)學每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷，不僅幫助醫(yī)生提高了診斷水平，更促進了診斷資源均等化，解決了患者“診斷難、診斷貴”問題。

　　“每年，我們罕見病研發(fā)費用占總研發(fā)投入比例均超過30%；今后將進一步發(fā)揮大樣本庫、大數(shù)據(jù)庫的戰(zhàn)略資源優(yōu)勢，協(xié)同更多醫(yī)療機構(gòu)、科研院所等，最大范圍降低罕見病發(fā)病率?！苯鹩蜥t(yī)學有關負責人說。